';
 

Nėščiųjų tyrimai (kraujo, genetiniai)

Ingos Gruzdienės medicinos centre atliekami nėščiųjų tyrimai, kurie padeda dar ankstyvoje vystymosi stadijoje nustatyti vaisiaus ligas, sukeltas genų deformacijos. Šiuos tyrimus apima sąvoka „Prenatalinė diagnostika“

Prenatalinė diagnostika – tai skirtingų patikros ir diagnostikos priemonių visuma, skirta nustatyti vaisiaus vystymosi patologiją ir patologinę būklę. Prenatalinės diagnostikos metodai skirstomi į neinvazinius ir invazinius.

Vienas neinvazinių tyrimų – ultragarsinis vaisiaus tyrimas. Apie šį tyrimą plačiau galite skaityti skiltyje „Nėščiųjų echoskopija“.

PRISCA ir NIPT – taip pat neinvaziniai tyrimai, kurie atliekami iš besilaukiančios moters kraujo ir padeda nustatyti vaisiaus apsigimimų tikimybę.

Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais yra laikomos šios procedūros: choriono biopsija, amniocentezė bei kordocentezė. Minėtos procedūros atliekamos biopsijos adata, duriant per priekinę pilvo sieną.

Choriono biopsija atliekama 9–13 nėštumo savaitę. Šio tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, chromosominiams ar geniniams vaisiaus defektams nustatyti.

Amniocentezė – vaisiaus vandenų tyrimas, atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės. Jo metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų ir jie pateikiami chromosomų analizei. Dažniausiai atliekant amniocentezę siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.

Kordocentezė – vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas. Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos. Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės. Visi invaziniai prenataliniai tyrimai yra atliekami perinataliniuose centruose – Kaune arba Vilniuje.

Mūsų klinikoje pacientės gali atlikti visus būtinuosius kraujo ir šlapimo tyrimus.

 

Ingos Gruzdienės medicinos centre atliekamas NIFTY – Neinvazinis prenatalinis tyrimas. Chromosomų aneuploidijų nustatymas.

NIFTY yra paprastas, saugus ir labai tikslus neinvazinis prenatalinis tyrimas 21, 18, ir 13 trisomijoms nustatyti. Tyrimo jautrumas ir specifiškumas yra didesni nei 99 %.

KĄ GALI NUSTATYTI NIFTY?

  • Tyrimas gali būti atliekamas po 10 nėštumo savaitės.
  • Tyrimo metu taip pat galima nustatyti lytinių chromosomų aneuploidijas, trisomijas (9, 16, 22) ir ištrynimo / dubliavimo sindromus.
  • Pacientui paprašius, NIFTY tyrimas taip pat gali pateikti informaciją apie lytį.
  • Kai kurios nėščios moterys turi didesnę genetinių ligų riziką.

NIFTY TYRIMAS REKOMENDUOJAMAS:

kiekvienos moters pageidavimu, nepaisant jos amžiaus ar iš anksto nustatytos genetinės rizikos.

Ypač:

  • jei moters ar jos šeimos istorijoje yra chromosominių ligų.
  • Jei moteris yra 35 metų ar vyresnė.
  • Jei kitų pirmojo trimestro tyrimų rezultatai rodo didesnę aneuploidijos riziką.

NIFTY tyrimui reikia 10 ml motinos kraujo mėginio. Motinos kraujyje esantys cfDNR analizuojami chromosomų anomalijoms nustatyti.

NIFTY by GenePlanet tyrimas veiksmingai sprendžia sunkumus, matuojant mažą konkrečios chromosomos DNR koncentracijos padidėjimą masinio lygiagretaus sekos nustatymo (MPS) technologijos dėka. Tai reiškia, kad tiriama milijonai vaisiaus ir motinos DNR fragmentų iš kiekvieno mėginio. Naudodamas viso genomo sekos nustatymo technologiją ir keturis skirtingus bioinformatinės analizės vamzdynus, NIFTY tyrimas geba analizuoti viso genomo duomenis ir palyginti tiriamo mėginio chromosomas su optimaliomis chromosomomis, siekiant tiksliai nustatyti genetinę anomaliją.

Priešingai nei kai kurių kitų NIPT tyrimų naudojami „tikslinės sekos nustatymo“ metodai, NIFTY by GenePlanet metodika leidžia gauti labai tikslius rezultatus, neatsižvelgiant į klinikinius paciento simptomus, ir turi platesnį tyrimo galimybių spektrą, įskaitant trisomiją, lytinių chromosomų aneuploidijas, ištrynimo ir dubliavimo sindromus.

Nėščiųjų tyrimai klaipeda
Nėščiųjų tyrimai
Nėščiųjų tyrimai klaipeda
Inga Gruzdienė ginekologė klaipeda
Ingos Gruzdienės medicinos centras

INDIKACIJOS

Jei nėščioji nori atlikti NIFTY tyrimą, kvalifikuoto sveikatos priežiūros specialisto jai turi būti suteikta išsami informacija apie neinvazinį prenatalinį tyrimą ir objektyvūs patarimai apie žmogaus genetiką. NIFTY by GenePlanet tyrimą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės.

Sveikatos paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti NIFTY tyrimą, nes:

  • Moteris gimdymo metu bus 35 metų ar vyresnė;
  • Yra invazinio prenatalinio tyrimo kontraindikacijų, pavyzdžiui, placentos pirmeiga, persileidimo rizika, hepatito B viruso infekcija ir t. t.;
  • Buvo ankstesnių nėštumų su chromosomų anomalijomis;
  • Vaisiaus ultragarso tyrimo išvados rodo padidėjusią T21, T18 ar T13 riziką;
  • Reikalingas pakartotinis ankstesnio tyrimo rezultato patvirtinimas;
  • Atliktas dirbtinis apvaisinimas ar buvo pasikartojančių persileidimų.

NIFTY tyrimo negalima atlikti esant šioms indikacijoms:

  • Motinos, vaisiaus ir / ar placentos mozaikizmas (chromosomiškai normalių ir nenormalių ląstelių mišiniai nėštumo metu);
  • Subalansuota ar nesubalansuota translokacija ir motinos chromosomų inversija;
  • Per vienerius metus iki tyrimo datos buvo atliktas kraujo perpylimas;
  • Buvo atlikta transplantacijos operacija;
  • Buvo atlikta kamieninių ląstelių terapija;
  • Tyrimas nėra rekomenduojamas, jei nustatomas „išnykstančių dvynių“ sindromas. Tokiais atvejais mūsų NIFTY tyrimas gali būti atliekamas tik, jei vystymasis sustojo / vaisiaus mirtis įvyko iki 8 nėštumo savaitės ir nuo vystymosi sustojimo praėjo ne mažiau nei 8 savaitės.

Platesnė informacija apie NIFTY tyrimą ČIA.