Artėjanti tėvystė – didžiulė atsakomybė, tad norisi jai pasiruošti kaip įmanoma geriau. Šiam procesui neabejotinai svarbią reikšmę turi prenatalinė diagnostika. Dalis jos – vaisiaus genetinių ligų rizikos tyrimai.
NIPT – tai neinvazinis prenetalinis tyrimas, kuris padeda nustatyti Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų ir (kai kurie tyrimai) mikrodelecijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas yra tikslesnis nei PRISCA (kombinuotas pirmo trimestro tyrimas) – jo tikslumas siekia net 98-99%.
Kas yra NIPT? NIPT atliekamas iš mamos kraujo išskiriant vaisiaus DNR ir mėginį ištiriant dėl dažniausiai pasitaikančių chromosominių skaičiaus pakitimų.
NIPT tyrimas yra visiškai saugus tiek mamai, tiek vaisiui.
NIPT padeda įvertinti šių ligų riziką:
- Dauno (21 chromosomos trisomija)
- Edvardso (18 chromosomos trisomija)
- Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo riziką ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus.
Kai kurie tyrimai įvertina ir mikrodelecijų (DiGeorge, Angelman, Prader-Willi, 1p36 delecija, Wolf-Hirschhorn ir Cri-du-chat sindromai) riziką.
Kam rekomenduojama atlikti NIPT?
NIPT rekomenduojama atlikti visoms būsimoms mamoms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus. Vis dar nedaug tokio tipo tyrimų yra atliekama jaunesnio amžiaus nėščiosioms, dėl klaidingo įsitikinimo, kad genetinės patologijos būdingos tik vyresnių mamų kūdikiams.
Taip pat, jeigu nėštumo įvertinimui moteris renkasi PRISCA tyrimą ir jo rezultatas parodo didesnę riziką nei 1:1000, t.y., 1:800, 1:250, 1:100 ir daugiau, rekomenduojama atlikti NIPT.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastojus natūraliai, tiek po dirbtinio apvaisinimo.
Kada galima atlikti NIPT?
Anksčiausiai šį tyrimą galima atlikti 9-10 nėštumo savaitę, tačiau, Pasaulinė Vaisiaus Medicinos Draugija rekomenduoja atlikti NIPT ne anksčiau kaip 10 nėštumo savaitę. Taip užtikrinamas maksimaliai tikslus tyrimo rezultatas ir rečiau tenka tyrimus kartoti dėl mažos vaisiaus frakcijos.
Ar NIPT tyrimą galima atlikti, esant daugiavaisiam nėštumui ?
NIPT tyrimas tinkamas, laukiantis vieno vaisiaus arba dvynių. Esant trijų ir daugiau vaisių nėštumui, tyrimas nėra neatliekamas, nes nėra pakankamai studijų dėl rezultatų patikimumo.
Ar NIPT tyrimas parodo vaisiaus lytį?
Taip, tyrimas nustato vaisiaus lytį, kai esama vieno vaisiaus. Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinės chromosomos faktą (X arba Y chromosoma). Atliekant NIPT tyrimą, tėvai turi teisę pasirinkti nesužinoti būsimo vaikelio lyties.
Ar reikia pasiruošti NIPT tyrimui?
Prieš atliekant bet kurį tyrimą rekomenduojame pasikonsultuoti su nėštumą prižiūrinčiu gydytoju ginekologu, taip pat, atlikti ultragarso tyrimą, kurio metu specialistas įvertins vaisiaus gyvybingumą ir patikslins nėštumo laiką.
Prieš kraujo paėmimą, specialus pasiruošimas – nereikalingas.
Ar NIPT kompensuojamas?
Deja, Lietuvoje šis tyrimas nėra kompensuojamas.