NIFT tyrimas

NIPT – Neinvazinis prenatalinis tyrimas – NIFTY

NIFTY – Neinvazinis prenatalinis tyrimas. Chromosomų aneuploidijų nustatymas.

NIFTY yra paprastas, saugus ir labai tikslus neinvazinis prenatalinis tyrimas 21, 18, ir 13 trisomijoms nustatyti. Tyrimo jautrumas ir specifiškumas yra didesni nei 99 %.

KĄ GALI NUSTATYTI NIFTY?

  • Tyrimas gali būti atliekamas po 10 nėštumo savaitės.
  • Tyrimo metu taip pat galima nustatyti lytinių chromosomų aneuploidijas, trisomijas (9, 16, 22) ir ištrynimo / dubliavimo sindromus.
  • Pacientui paprašius, NIFTY tyrimas taip pat gali pateikti informaciją apie lytį.
  • Kai kurios nėščios moterys turi didesnę genetinių ligų riziką.

NIFTY TYRIMAS REKOMENDUOJAMAS:

kiekvienos moters pageidavimu, nepaisant jos amžiaus ar iš anksto nustatytos genetinės rizikos.

Ypač:

  • jei moters ar jos šeimos istorijoje yra chromosominių ligų.
  • Jei moteris yra 35 metų ar vyresnė.
  • Jei kitų pirmojo trimestro tyrimų rezultatai rodo didesnę aneuploidijos riziką.

NIFTY tyrimui reikia 10 ml motinos kraujo mėginio. Motinos kraujyje esantys cfDNR analizuojami chromosomų anomalijoms nustatyti.

NIFTY by GenePlanet tyrimas veiksmingai sprendžia sunkumus, matuojant mažą konkrečios chromosomos DNR koncentracijos padidėjimą masinio lygiagretaus sekos nustatymo (MPS) technologijos dėka. Tai reiškia, kad tiriama milijonai vaisiaus ir motinos DNR fragmentų iš kiekvieno mėginio. Naudodamas viso genomo sekos nustatymo technologiją ir keturis skirtingus bioinformatinės analizės vamzdynus, NIFTY tyrimas geba analizuoti viso genomo duomenis ir palyginti tiriamo mėginio chromosomas su optimaliomis chromosomomis, siekiant tiksliai nustatyti genetinę anomaliją.

Priešingai nei kai kurių kitų NIPT tyrimų naudojami „tikslinės sekos nustatymo“ metodai, NIFTY by GenePlanet metodika leidžia gauti labai tikslius rezultatus, neatsižvelgiant į klinikinius paciento simptomus, ir turi platesnį tyrimo galimybių spektrą, įskaitant trisomiją, lytinių chromosomų aneuploidijas, ištrynimo ir dubliavimo sindromus.

NIFT tyrimas

INDIKACIJOS

Jei nėščioji nori atlikti NIFTY tyrimą, kvalifikuoto sveikatos priežiūros specialisto jai turi būti suteikta išsami informacija apie neinvazinį prenatalinį tyrimą ir objektyvūs patarimai apie žmogaus genetiką. NIFTY by GenePlanet tyrimą galima atlikti nuo 10 nėštumo savaitės.

Sveikatos paslaugų teikėjas gali rekomenduoti atlikti NIFTY tyrimą, nes:

  • Moteris gimdymo metu bus 35 metų ar vyresnė;
  • Yra invazinio prenatalinio tyrimo kontraindikacijų, pavyzdžiui, placentos pirmeiga, persileidimo rizika, hepatito B viruso infekcija ir t. t.;
  • Buvo ankstesnių nėštumų su chromosomų anomalijomis;
  • Vaisiaus ultragarso tyrimo išvados rodo padidėjusią T21, T18 ar T13 riziką;
  • Reikalingas pakartotinis ankstesnio tyrimo rezultato patvirtinimas;
  • Atliktas dirbtinis apvaisinimas ar buvo pasikartojančių persileidimų.

 

NIFTY tyrimo negalima atlikti esant šioms indikacijoms:

 

  • Motinos, vaisiaus ir / ar placentos mozaikizmas (chromosomiškai normalių ir nenormalių ląstelių mišiniai nėštumo metu);
  • Subalansuota ar nesubalansuota translokacija ir motinos chromosomų inversija;
  • Per vienerius metus iki tyrimo datos buvo atliktas kraujo perpylimas;
  • Buvo atlikta transplantacijos operacija;
  • Buvo atlikta kamieninių ląstelių terapija;
  • Tyrimas nėra rekomenduojamas, jei nustatomas „išnykstančių dvynių“ sindromas. Tokiais atvejais mūsų NIFTY tyrimas gali būti atliekamas tik, jei vystymasis sustojo / vaisiaus mirtis įvyko iki 8 nėštumo savaitės ir nuo vystymosi sustojimo praėjo ne mažiau nei 8 savaitės.